Nieinwazyjny test prenatalny VERAgene

• Możliwość wykonania testu już po 10 tygodniach ciąży
• Jeden test pozwalający na jednoczesne przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku aneuploidii, mikrodelecji i mutacji punktowych
• Potwierdzona skuteczność w przypadku ciąż pojedynczych i bliźniaczych
• Odpowiedni również dla ciąż po zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro)

NA CZYM POLEGA NIEINWAZYJNY TEST PRENATALNY VERAgene?

VERAgene to pierwszy kompleksowy nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), który pozwala na jednoczesne przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku aneuploidii, mikrodelecji i mutacji punktowych. Choroby wykrywane przez test VERAgene nierzadko charakteryzują się ciężkim przebiegiem i mają ogromny wpływ na jakość życia. Oprócz wykrywania aneuploidii i mikrodelecji, test VERAgene pozwala na identyfikację 2 tysięcy mutacji i analizę pobranego materiału pod kątem 100 chorób jednogenowych. Łącząc w sobie wykrywanie aneuploidii i mikrodelecji oraz badanie przesiewowe w kierunku chorób jednogenowych, test VERAgene pozwala na uzyskanie kompleksowego obrazu ciąży przy pomocy zaledwie jednego badania.

JAKI JEST MECHANIZM DZIAŁANIA TESTU VERAgene?

Test VERAgene jest przeprowadzany na podstawie próbki krwi matki pobranej podczas ciąży oraz wymazu ze śluzówki policzka pobranego od biologicznego ojca. Krew matki zawiera wolne pozakomórkowe DNA (cfDNA) zarówno matki, jak i płodu. Przy wykorzystaniu zastrzeżonej technologii, wolne pozakomórkowe DNA jest wyodrębniane i niezależnie analizowane pod kątem aneuploidii i mikrodelecji, a równolegle z próbką DNA uzyskaną od ojca – badane pod kątem występowania u rodziców mutacji odpowiadających za choroby jednogenowe. Następnie zaawansowane algorytmy obliczają ryzyko występowania aneuploidii, mikrodelecji lub choroby jednogenowej u płodu. Wyniki testu są przesyłane do klinicysty, który przekazuje je rodzicom i zapewnia niezbędne doradztwo.

JAKIE CHOROBY WYKRYWA TEST VERAgene?

ANEUPLOIDIE AUTOSOMALNE

• zespół Downa (trisomia 21)
• zespół Edwardsa (trisomia 18)
• zespół Pataua (trisomia 13)

ANEUPLOIDIE CHROMOSOMÓW PŁCIOWYCH

• zespół Turnera (monosomia chromosomu X)
• zespół XXX (trisomia chromosomu X)
• zespół Klinefeltera (XXY)
• zespół Jacobsa (XYY)
• zespół XXYY

MIKRODELECJE

• zespół DiGeorge’a (22q11.2)
• zespół monosomii 1p36 (1p36)
• zespół Smith-Magenis (17p11.2)
• zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)

Dziedziczne choroby jednogenowe wykrywane przez test VERAgene charakteryzują się umiarkowanymi lub ciężkimi zmianami fenotypu, obejmującymi choroby hematologiczne, nefrologiczne, okulistyczne, kardiologiczne, endokrynologiczne, oddechowe, neurologiczne, mięśni i metaboliczne. Dziedziczne choroby metaboliczne obejmują również szereg wrodzonych wad metabolicznych.

Pełna lista chorób jednogenowych wykrywanych przez test VERAgene znajduje się na stronie internetowej: http://veragene.pl/

Wyniki badania i ewentualne dalsze kroki należy zawsze rozważać przy uwzględnieniu innych kryteriów klinicznych. W przypadku otrzymania wyniku wskazującego na wysokie ryzyko, zaleca się skorzystanie z poradnictwa genetycznego.