Test prenatalny Panorama


Badania prenatalne – co bada test Panorama?
Badania prenatalne to badania wykonywane w trakcie trwania ciąży. Pozwalają one na określenie stanu zdrowia dziecka jeszcze przed jego urodzeniem. Dzielą się ona na badania przesiewowe, takie jak białko PAPP-A, badanie USG, test Panorama oraz badania diagnostyczne, np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki.

Test Panorama jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym, które bada pozakomórkowe DNA płodu w krwi matki przy pomocy sekwencjonowania SNP oraz specjalnego algorytmu opracowanego przez firmę Natera.
Panorama bada liczne zaburzenia w strukturze genetycznej dziecka takie jak:
  • zespół Downa (Trisomia 21)
  • zespół Edwardsa (Trisomia 18)
  • zespół Pataua (Trisomia 13)
  • triploidia
  • zaburzenia chromosomów płci (zespół XYY, monosomia X, trisomia X, zespół Klinefeltera)
  • 5 mikrodelecji (delecja 22q11.2, delecja 1p36, zespół Pradera-Williego, zespół Anglemana, zespół Cri-du-chat)
  • wykonując badanie, można dodatkowo zlecić określenie płci dziecka.

Badania prenatalne – czy test Panorama jest odpowiedni dla mnie?

Według Międzynarodowego Towarzystwa Badań Prenatalnych (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) nieinwazyjne badania prenatalne, do których zalicza się test Panorama, powinny zostać zaproponowane wszystkim kobietom niezależnie od wieku. Niektóre wady genetyczne takie jak Zespół Downa występują z większą częstotliwością u matek powyżej 35 roku życia. Inne zaburzenia badane przez test Panorama występują z tą samą częstotliwością, niezależnie od wieku.

Badania prenatalne – kiedy mogę wykonać test Panorama?

Test Panorama może zostać wykonany u każdej kobiety, u której ciąża osiągnęła skończony 10-ty tydzień zaawansowania. Genetyczne badania prenatalne badają ilość wolnego płodowego DNA krążącego we krwi matki, którego ilość wzrasta wraz z postępem ciąży. Istnieją dwa główne czynniki wykluczające wykonanie badania:
  • ciąża w której wykorzystano komórkę jajową dawcy lub ciąża noszona przez surogatkę,
  • przeszczep szpiku kostnego wykonany u matki

Panorama jest jedynym prenatalnym badaniem genetycznym, które można wykonać w ciąży bliźniaczej.